ÁREA GENÉTICA Y EVOLUCIÓN
Genómica Evolutiva y Poblacional analiza desde una perspectiva teórica y práctica conceptos básicos de la genómica funcional, comparativa y estructural asociados a la variabilidad genética humana, las razones de su origen, los procesos demográficos y adaptativos que regulan su existencia, su evolución y finalmente su asociación causal con las enfermedades simples y complejas. El manejo de datos genómicos a través de programas abiertos de código informático es una práctica común en todos los TPs de la materia.
El proyecto genoma humano. Genomas diploides. Tecnologías de secuenciación: primera, segunda y tercera generación. Formación de librerías de NGS. El origen de la arquitectura genómica. Complejidad y tamaño efectivo de las poblaciones. Teoría de peligrosidad mutacional en genomas. Modelos de neo y sub- funcionalización de genes duplicados. Principales transiciones evolutivas en el manejo de la información biológica. Origen de los niveles de selección. Enciclopedia de los elementos regulatorios del genoma. Mapa del epigenoma humano. Tecnologías para la expresión masiva de genes. Elementos ultraconservados del genoma humano. Críticas evolutivas a la visión funcional extendida de los genomas eucariotas. Polimorfismos de un único nucleótido (SNP’s). Tag-SNPs. Haplotipos y bloques de haplotipos. Proyecto HapMap y 1.000 Genomas Humanos. Imputación de genotipos. Mecanismos de formación de variantes en el número de copias. Variación estructural en el genoma humano. El concepto de pan-genoma. Estadísticos genómicos de selección natural. Secuenciación en profundidad de regiones genómicas. Espectro de frecuencias a partir del alelo menor (MAF) y el derivado. Métodos estadísticos para la caracterización de la historia evolutiva de las poblaciones. Evidencias del modelo serial de efecto fundador de la salida de África de los humanos modernos. Genoma de Homínidos Ancestrales. Evidencias de hibridación humana con otros genomas homínidos. Concepto de ancestría. Interacción entre genomas y cultura. La arquitectura genética de las enfermedades. El interactoma y la visión de la red de enfermedades. Estudios de asociación de genoma completo. Replicabilidad. Hipótesis de enfermedades comunes / variantes comunes. El enigma de la heredabilidad oculta. Exomas y su aplicación en enfermedades raras. Diagnóstico genético dirigido al consumidor. Pruebas de enfermedades monogénicas en heterocigosis. Pruebas de diagnóstico genético preimplantacional de aneuploidías y enfermedades.“Cell-free” DNA y estudios no-invasivos del embrión. Paneles de genes para enfermedades. Genómica del cáncer. “Tumor-free” DNA. El cáncer como un problema evolutivo. Genómica de Células Únicas. Microbiomas humanos y ecológicos. Edición genética con Crispr-Cas9.
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Evolución
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